في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه، فيما يخص مرض ويلسون
ما هو مرض ويلسون؟
مرض ويلسون هو: مرض، وراثي، يصيب الشخص عندما يكون كلا الوالدين حاملين للجين المسبب له. و يتسبب في تراكم النحاس الزائد في الجسم، و يؤثر بشكل أساسي على الدماغ و الكبد، مع إمكانية تأثيره على باقي أجزاء الجسم. المرضى الذين يعانون من مرض ويلسون يصابون في البداية بخلل في وظائف الكبد، مما يستدعي الفحص المبكر. كما يوصى باستخدام الاختبارات الجينية لفحص أفراد الأسرة. على الرغم من أنه مرض نادر، إلا إنه إذا تأخر علاجه ، فقد يصبح مهددا للحياة.
إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحور لمرض ويلسون، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل نسختين من الجين المتحور، ويصاب بمرض ويلسون.
وذلك لأن مرض ويلسون هو مرض وراثي متنحٍ. هذا يعني أن الشخص يحتاج إلى نسختين من الجين المتحور؛ ليصاب بالمرض، واحدة من كل والد.
في حالة الوالدين الحاملين للجين:
- هناك احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل نسختين سليمتين من الجين.
- هناك احتمال بنسبة 50% أن يرث الطفل نسخة سليمة، ونسخة متحورة، وبالتالي يكون حاملًا للمرض، ولكنه غير مصاب به.
- وهناك احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل نسختين متحورتين، ويصاب بمرض ويلسون.
ما هي أعراض الإصابة بمرض ويلسون؟
أعراض الكبد:
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمرض ويلسون من أعراض التهاب في الكبد، وهو الأكثر شيوعا، وقد يحدث انخفاض مفاجئ في وظائف الكبد “فشل الكبد الحاد” و البعض تظهر عليهم الأعراض فقط إذا أصيبوا بمرض كبدي مزمن، أو مضاعفات من تليف الكبد، وقد تشمل هذه الأعراض:
- التعب والضعف.
- ألم فوق الكبد في الجزء العلوي من البطن.
- لون البول الداكن.
- لون البراز الفاتح.
- اصفرار بياض العينين، والجلد.
- فقدان الوزن غير المتوقع.
- الانتفاخ بسبب تراكم السوائل في البطن.
- تورم في الساقين السفلى، أو الكاحلين، أو القدمين.
- حكة في الجلد.
أعراض العيون:
غالبا ما يعاني المصابون ببعض الاعتلالات في العين، مثل:
- تشكّل رواسب النحاس في السطح الأمامي للعين (القرنية)، فيكون حلقة خضراء إلى بنية، تسمى كايسر فلايشر.
- تشوهات في حركة العين.
أعراض الجهاز العصبي المركزي:
تكون الأعراض أكثر شيوعًا لدى البالغين، ولكنها قد تحدث أيضًا عند الأطفال، وتشمل أعراض الجهاز العصبي:
- مشكلات في النطق، أو البلع، أو التنسيق الجسدي.
- تصلب العضلات.
- الارتعاش، أو الحركات اللاإرادية.
وتشمل أعراض مرض ويلسون التي تؤثر على الصحة النفسية:
- تغيرات في المزاج، أو الشخصية، أو السلوك.
و يمكن أن يؤثر مرض ويلسون على أجزاء أخرى من الجسم، ويسبب أعراضًا تشمل:
- التهاب المفاصل.
- اعتلال عضلة القلب.
- حلقات خضراء، أو ذهبية، أو بنية حول حواف القرنية “حلقات كايزر-فلايشر”.
ما هي أسباب الإصابة بمرض ويلسون؟
تحدث الإصابة بمرض ويلسون؛ نتيجة طفرة في جين “ATP7B“، الذي يلعب دورًا أساسيًا في التخلص من النحاس الزائد في الجسم. في الظروف الطبيعية، يقوم الكبد بإفراز النحاس الزائد إلى السائل الصفراوي، حيث يتم تخزينه في المرارة؛ للمساهمة في عملية الهضم. المادة الصفراوية تنقل النحاس مع السموم، والفضلات الأخرى خارج الجسم عبر الجهاز الهضمي. لكن في حالة مرض ويلسون، لا يتمكن الكبد من إفراز الكمية الكافية من النحاس في المادة الصفراوية، ما يؤدي إلى تراكم النحاس الزائد في الجسم.
ما هي طرق تشخيص مرض ويلسون؟
يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي، ثم إجراء الفحص السريري، كما قد يقوم بطلب إجراءات إضافية حسب ما تقتضيه الحاجة، مثل:
- فحص العين.
- اختبارات الدم.
- اختبار جمع البول لمدة 24 ساعة.
- خزعة الكبد.
- اختبارات التصوير “التصوير بالرنين المغناطيسي، أو الأشعة السينية، أو التصوير المقطعي المحوسب”.
ما هي طرق علاج مرض ويلسون؟
يركز علاج مرض ويلسون على تقليل المستويات السامة من النحاس في الجسم، ومنع تلف الأعضاء، والأعراض الناتجة عن عدم عمل الأعضاء بشكل طبيعي، وقد يتم العلاج بعدة إجراءات، أو حسب ما تقتضيه الحاجة، وقد تتضمن ما يأتي:
- أدوية تزيل النحاس من الجسم، مثل: بنسيلامين، وتراينتين.
- الزنك؛ لمنع الأمعاء من امتصاص النحاس.
- اتباع نظام غذائي منخفض النحاس.
زراعة الكبد تعالج مرض ويلسون، وتُعيد عملية أيض النحاس إلى طبيعتها لدى المرضى. ومع ذلك، يجب على أي شخص يتلقى كبدًا جديدة، تناول أدوية؛ لمنع رفض الجسم للعضو مدى الحياة. يمكن أن تُسبب هذه الأدوية المثبطة للمناعة آثارًا جانبية، ومضاعفات أخرى طويلة المدى.
ما هي طرق الوقاية من مرض ويلسون؟
لا يمكن الوقاية من مرض ويلسون؛ لأنه ناتج عن طفرة جينية موروثة. وإذا كان لدى الشخص تاريخ عائلي مع المرض، يُوصى بمراجعة الطبيب؛ لإجراء اختبارات جينية؛ لتحديد خطر الإصابة بالمرض، أو احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة الوراثية.
ماهي مضاعفات الإصابة بمرض ويلسون؟
قد يؤدي مرض ويلسون إلى مضاعفات، ولكن التشخيص المبكر، والعلاج يمكن أن يقلل من فرص الإصابة بالآثار الجانبية. وتشمل المضاعفات ما يأتي:
- الفشل الكبدي الحاد.
يمكن أن تجعل الأعراض العصبية ممارسة الحياة بشكل طبيعي صعبة. وفي حالات نادرة، يمكن أن يكون مرض ويلسون قاتلاً.
الإرشادات الغذائية للمصابين بالمرض:
يجب على المريض اتباع نمط حياة، ونظام غذائي محددين؛ للسيطرة على مستوى النحاس بالجسم، و يتضمن ذلك:
- عدم تناول المحار: تجنب تناول جميع أنواع المحار، مثل: الجمبري، وسرطان البحر والمحار.
- عدم تناول الكبد: تجنب تناول كبد الحيوانات بأنواعها.
- الحد من تناول الفطر، أو الامتناع عنه: قلل من كمية الفطر التي تتناولها، أو تجنبه تمامًا.
- الحد من تناول المكسرات، أو الامتناع عنها: قلل من كمية المكسرات التي تتناولها أو تجنبها تمامًا.
- الحد من تناول الفواكه المجففة، أو الامتناع عنها: قلل من كمية الفواكه المجففة التي تتناولها، أو تجنبها تمامًا.
- الحد من تناول الشوكولاتة، أو الامتناع عنها: قلل من كمية الشوكولاتة التي تتناولها أو تجنبها تمامًا.
- عدم تناول الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على النحاس: تأكد من عدم احتواء الفيتامينات المتعددة التي تتناولها على النحاس.
هذه إرشادات عامة، ويجب على مرضى ويلسون استشارة الطبيب، أو أخصائي التغذية للحصول على خطة غذائية تناسب حالتهم الفردية.
متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟
يُوصى بزيارة الطبيب إذا تفاقمت أعراض مرض ويلسون لدى المصاب، خاصة إذا كانت قد تحسنت في وقت سابق، حيث قد يشير ذلك إلى ضرورة تعديل جرعة الدواء. كما يجب التوجه فورًا إلى قسم الطوارئ، أو الاتصال برقم الطوارئ إذا تسببت أعراض المرض في عرقلة الروتين اليومي للمصاب، خصوصًا إذا كان غير قادر على تناول الطعام، أو يعاني من قيء مستمر، أو تظهر عليه أعراض الذهان، أو يتحول لون جلده إلى الأصفر، أو يشعر بألم شديد في البطن.
الأسئلة الشائعة
من هم الفئة المعرضة للإصابة بمرض ويلسون؟
يكون لدى الأشخاص فرصة أكبر للإصابة بمرض ويلسون إذا كان لديهم تاريخ عائلي للمرض، خاصة إذا كان أحد الأقارب من الدرجة الأولى (كالوالدين، أو الأشقاء، أو الأطفال) مصابًا بالمرض.
