في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه، فيما يخص متلازمة كلاينفلتر
ما هي متلازمة كلاينفلتر؟
متلازمة كلاينفلتر، أو مايعرف باسم “متلازمة XXY” هي: اضطراب جيني يُصاب به الذكور، حيث يكون لديهم كروموسوم X إضافي في تركيبتهم الجينية، عادةً ما يمتلك الذكور 46 كروموسومًا، أي نسخة واحدة من كروموسوم X ونسخة واحدة من كروموسوم Y أي ” 46 XY“، أما الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفلتر فيملكون إجمالًا 47 كروموسومًا “47، XXY“.
متلازمة كلاينفلتر هي حالة خلقية، ما يعني أن الشخص يولد بها، وقد يتم تشخيصها في وقت مبكر من الحياة، لكن كثيرا من الأشخاص لا يدركون أنهم مصابون بها إلا في مرحلة البلوغ.
ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر؟
تختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر من حيث الشدة. قد يعاني بعض الأشخاص من العديد من الأعراض، بينما قد لا تظهر على الآخرين أي أعراض واضحة، و تنقسم الأعراض عمومًا إلى نوعين: جسدية، وعصبية.
الأعراض الجسدية، و تشمل ما يأتي:
- صغر حجم العضو الذكري.
- الخصية المعلّقة.
- تناسق غير معتاد للجسم مثل: الطول الزائد، أو وجود أرجل طويلة، وجذع قصير.
- الالتحام الزندي الكعبري “وهو ارتباط غير طبيعي بين العظمتين الرئيستين في الساعد”.
- فشل الخصيتين، أي عدم إنتاج ما يكفي من التستوستيرون، أو الحيوانات المنوية.
- زيادة في أنسجة الثدي “التثدي” في سنوات المراهقة، أو البلوغ.
- زيادة خطر الإصابة بالجلطات الدموية.
- https://www.ghc.sa/yourhealthguide/subjects/هشاشة-العظام-osteoporosis/ هشاشة العظام في مرحلة البلوغ.
الأعراض العصبية تشمل ما يأتي:
- مشكلات اجتماعية، أو عاطفية، أو سلوكية.
- سلوكيات اندفاعية.
- صعوبات التعلم، مثل: تحديات القراءة، واللغة.
- تأخر في الكلام.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر؟
تحدث متلازمة كلاينفلتر عندما يكون هناك كروموسوم X إضافي في التركيب الجيني. يحدث هذا التغيير قبل الولادة، ويمكن أن يحدث بطرق عدة مختلفة:
- أن تحمل الخلية المنوية كروموسوم X إضافي.
- أن تحتوي البويضة على كروموسوم X إضافي.
- أن يحدث انقسام غير صحيح للخلايا خلال المراحل المبكرة من تطور الجنين. يُطلق على هذه الحالة اسم متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية (Mosaic Klinefelter Syndrome) “وهي تحدث عندما تحتوي بعض خلايا الجسم — وليس كلها — على كروموسوم X إضافي”.
ما هي طرق تشخيص متلازمة كلاينفلتر؟
يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي، وإجراء الفحص السريري، كما قد يقوم بطلب إجراءات إضافية، حسب ما تقتضيه الحاجة، مثل:
- اختبار النمط النووي (Karyotype test): وهو: فحص دم، يحدد عدد، وأنواع الكروموسومات الموجودة. يمكن استخدام اختبار النمط النووي للكشف عن الحالة لدى الأطفال، والبالغين وحتى الأجنة قبل الولادة.
- اختبارات نفسية عصبية للأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر.
ما هي طرق علاج متلازمة كلاينفلتر؟
الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفلتر يولدون بها، و لأنها جزء من التركيب الجيني، لا يمكن علاجها، أو التخلص منها. ومع ذلك، يمكن إدارة الأعراض من خلال العلاج، والإرشاد، و قد يتم العلاج بعدة إجراءات، أو حسب ما تقتضيه الحاجة، وقد تتضمن ما يأتي:
- العلاج بالهرمونات البديلة.
- العلاج النفسي، والجسدي.
- علاج الحالات الطبية الأخرى.
- الجراحة، وهي نادرة للأشخاص المصابين بهذه الحالة.
ما هي طرق الوقاية من متلازمة كلاينفلتر؟
لا يمكن الوقاية من متلازمة كلاينفلتر؛ لأنها تغيير عشوائي في التركيب الجيني يحدث قبل الولادة، ولا يوجد شيء يمكن للوالدين فعله، لمنع إصابة طفلهم بمتلازمة كلاينفلتر حيث إن المتلازمة لا تعد وراثية.
ماهي مضاعفات الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر؟
الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفلتر أكثر عرضة للإصابة بـ:
- السمنة “مؤشر كتلة الجسم أعلى من 30”.
- ارتفاع ضغط الدم.
- ارتفاع نسبة الكوليسترول.
- ارتفاع نسبة الدهون الثلاثية “نوع من الدهون في الدم”.
- التثدي.
- الرعاش.
- هشاشة العظام.
- أمراض المناعة الذاتية “بما في ذلك داء السكري من النوع الأول، وأمراض الغدة الدرقية، و الذئبة الحمراء، والتهاب المفاصل الروماتويدي“.
- اضطرابات النوبات.
- صعوبات التعلم “خاصة في مهارات اللغة”.
متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟
يُنصح بزيارة الطبيب في حال لاحظ الوالدان تأخرًا في تطور طفلهم، على سبيل المثال، قد يكون الطفل استغرق وقتًا أطول من أقرانه للزحف، أو المشي، أو التحدث بشكل ملحوظ، أو إذا كان الطفل في سن المراهقة، وظهرت الأعراض الجسدية، مثل الأرجل الطويلة، الجذع القصير، أو الطول فوق المتوسط، بالإضافة إلى أعراض أخرى، مثل: انخفاض الطاقة، مشكلات سلوكية، أو تحديات تعليمية.
و البالغ المصاب بمتلازمة كلاينفلتر، يُنصح بزيارة الطبيب في حال لاحظ أعراضًا جديدة، أو تغييرات في الأعراض الحالية.
الأسئلة الشائعة
هل يمكن تشخيص متلازمة كلاينفلتر قبل الولادة؟
نعم، يمكن تشخيصها أثناء الحمل من خلال اختبارات، مثل: بزل السائل الأمنيوسي “Amniocentesis” أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية “CVS“.
هل هناك أنواع مختلفة من متلازمة كلاينفلتر؟
النوع الشائع هو وجود كروموسوم X إضافي واحد “47,XXY” وهناك أنواع نادرة تشمل وجود أكثر من كروموسوم X إضافي مثل” 48,XXXY“.
