في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه، فيما يخص فرط تضخم الكظرية الخلقي
ما هو مرض فرط تضخم الكظرية الخلقي؟
هو: مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب الغدد الكظرية (الموجودة فوق الكليتين). تحدث هذه الحالة؛ نتيجة نقص إنزيمات معينة مسؤولة عن إنتاج هرمونات مهمة مثل: الكورتيزول والألدوستيرون، ما يؤدي إلى اختلالات هرمونية، تتفاوت في شدتها وأعراضها على حسب نوع النقص الإنزيمي، وشدته.
ما هي أنواع مرض فرط تضخم الكظرية الخلقي؟
مرض فرط تضخم الكظرية الخلقي له نوعان، رئيسان، و يصنفان حسب شدة الأعراض، والعمر الذي تظهر فيه الأعراض:
فرط تضخم الكظرية الخلقي التقليدي (Classic CAH):
يشخص عند الولادة، أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وينقسم إلى نوعين فرعيين:
- فرط تضخم الكظرية مع فقدان الملح:
النوع الأكثر شدة، ويحدث بسبب نقص حاد في هرمون الالدوستيرون، مما يؤدي إلى فقدان الصوديوم بشكل مفرط مع البول، وزيادة مستويات البوتاسيوم، وقد يكون مهددا للحياة، إذا لم يتم علاجه بسرعة، حيث يمكن أن يسبب صدمة، أو غيبوبة.
- فرط تضخم الكظرية البسيط-الذكوري:
أقل شدة، مقارنة بالنوع الأول، يتميز بنقص الكورتيزول، وزيادة إنتاج الأندروجينات، مما يسبب أعراضاً مرتبطة بالنمو الجنسي (مثل: تضخم الأعضاء التناسلية الخارجية).
- فرط تضخم الكظرية الخلقي غير التقليدي:
النوع الأخف، والأكثر شيوعًا، قد لا يظهر إلا في مرحلة الطفولة المتأخرة، المراهقة، أو البلوغ المبكر، ويتميز بزيادة إنتاج الأندروجينات، مما قد يؤدي إلى أعراض، مثل: ظهور الشعر الزائد، اضطرابات في الدورة الشهرية، أو تأخر، أو تسريع النمو الجنسي، ولا يعد مهددا للحياة.
ما هي أعراض الإصابة بمرض فرط تضخم الكظرية الخلقي؟
أعراض مرض فرط تضخم الكظرية الخلقي تختلف بناءً على النوع (التقليدي، أو غير التقليدي)، وشدة الحالة، والجنس، والعمر عند ظهور الأعراض، وتشمل:
الأعراض في النوع التقليدي:
- عند الأطفال حديثي الولادة:
- الإناث: تشوه الأعضاء التناسلية الخارجية (أعضاء تناسلية غير واضحة، أو تبدو ذكورية).
- الذكور: الأعضاء التناسلية تبدو طبيعية، أو يظهر تضخم في القضيب.
أعراض إضافية للنوع المرافق لفقدان الملح:
- قيء.
- جفاف.
- فقدان الوزن، أو ضعف اكتساب الوزن.
- اضطراب مستويات الصوديوم، والبوتاسيوم في الدم (نقص صوديوم وزيادة بوتاسيوم).
- انخفاض سكر الدم.
- اضطراب نظم القلب، أو صدمة.
عند الأطفال الأكبر سنًا، والمراهقين:
- نمو سريع، ومبكر (لكن الطول النهائي أقل من الطبيعي).
- ظهور علامات بلوغ مبكر: نمو الشعر في مناطق الإبط، والعانة، تغير الصوت (عمق الصوت عند الذكور والإناث)، تضخم العضلات.
عند البالغين:
- مشكلات في الخصوبة.
- الدورة الشهرية غير منتظمة، أو منقطعة لدى النساء.
- زيادة شعر الجسم، أو الوجه.
- حب الشباب الشديد.
الأعراض في النوع غير التقليدي:
تبدأ الأعراض غالبًا في مرحلة الطفولة المتأخرة، أو المراهقة، أو البلوغ، وتشمل:
عند النساء:
- الدورة الشهرية غير منتظمة، أو غائبة.
- زيادة شعر الوجه، والجسم.
- صوت عميق.
- تضخم بسيط في البظر.
عند الذكور:
- تضخم الأعضاء التناسلية.
- ظهور علامات البلوغ المبكرة.
- عند الجنسين:
- حب الشباب.
- نمو سريع خلال الطفولة، مع توقف مبكر للنمو.
ما هي أسباب الإصابة بمرض فرط تضخم الكظرية الخلقي؟
أسباب الإصابة بفرط تضخم الكظرية الخلقي:
- خلل جيني موروث: يحدث بسبب مرض وراثي، متنحي، يحدث؛ نتيجة طفرات في كلا النسختين من الجين المسبب للمرض. إذا كان الوالدان حاملين للجين، فإن احتمالية ولادة طفل مصاب تبلغ 25%.
- نقص الإنزيمات: يؤدي نقص الإنزيمات إلى انخفاض الكورتيزول والألدوستيرون وزيادة هرمونات الذكورة (الأندروجينات)، مما يسبب أعراضًا مختلفة.
- في حالات نادرة، قد تحدث طفرات غير موروثة.
ما هي طرق تشخيص فرط تضخم الكظرية الخلقي؟
- التشخيص قبل الولادة:
- بزل السلى: تحليل عينة من السائل الأمنيوسي لتحديد الجينات المعيبة.
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية: تحليل خلايا المشيمة؛ للكشف عن الطفرات الجينية.
- فحص حديثي الولادة:
- فحص الدم عند الولادة: يتم أخذ عينة دم من كعب المولود؛ لاكتشاف الشكل التقليدي من المرض.
- اختبارات إضافية عند وجود تشوهات جنسية: تشمل فحص الكروموسومات وتصوير الحوض بالموجات فوق الصوتية؛ للكشف عن الأعضاء التناسلية الداخلية.
- التشخيص في الأطفال، والبالغين:
- الفحص الجسدي: يشمل قياس ضغط الدم، ومراجعة الأعراض.
- اختبارات الدم، والبول: للتحقق من مستويات الهرمونات، والمعادن، مثل: الصوديوم، والبوتاسيوم.
- الأشعة السينية: لتقييم نمو العظام.
- الفحص الجيني: لتأكيد التشخيص، وتحديد الطفرة الجينية المسببة.
- اختبارات الكيمياء الحيوية: لتحليل هرمونات الغدة الكظرية، مثل: الكورتيزول والألدوستيرون.
- تصوير بالموجات فوق الصوتية، أو الأشعة: لفحص بنية الأعضاء التناسلية الداخلية.
ما هي طرق علاج فرط تضخم الكظرية الخلقي؟
يتم علاج مرض فرط تضخم الكظرية الخلقي بعدة طرق، وهي:
العلاج الدوائي
- الهرمونات البديلة:
- الجلوكوكورتيكويدات (مثل: الهيدروكورتيزون): لتعويض نقص الكورتيزول والحفاظ على مستويات طبيعية للهرمونات.
- المينيرالوكورتيكويدات (مثل: الفلودروكورتيزون): لتعويض نقص الألدوستيرون والحفاظ على توازن الأملاح.
- مكملات الملح (كلوريد الصوديوم): لبعض المواليد، خاصة في الحالات المصحوبة بفقدان الملح.
الجراحة
تصحيح الأعضاء التناسلية في الإناث: لتحسين الوظيفة، أو المظهر.
العلاج للحالات غير التقليدية
لا يحتاج بعض المرضى إلى العلاج، وفي حالات الأعراض الخفيفة، يتم استخدام جرعات منخفضة من الجلوكوكورتيكويدات، وغالباً لا تتطلب العلاج مدى الحياة.
ما هي طرق الوقاية من فرط تضخم الكظرية الخلقي؟
لا يمكن الوقاية من المرض بشكل كامل؛ لأنه حالة وراثية، ناتجة عن طفرات جينية، ولكن هناك خطوات يمكن اتباعها؛ لتقليل احتمالية انتقال المرض:
- الاستشارة الوراثية:
يوصى الآباء الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض، أو طفل مصاب بالمرض بالتحدث مع أخصائي وراثة، حيث تساعد الاستشارة الوراثية في فهم مخاطر انتقال المرض للأبناء.
- الفحوصات الجينية:
- إجراء اختبارات جينية للوالدين لمعرفة ما إذا كانا حاملين للطفرات المسببة للمرض.
- في حال الحمل، يمكن إجراء فحوصات جينية للجنين باستخدام: بزل السلى، وأخذ عينة من الزغابات المشيمية.
ماهي مضاعفات الإصابة بمرض فرط تضخم الكظرية الخلقي؟
مرض فرط تضخم الكظرية الخلقي يمكن أن يؤدي إلى مجموعة من المضاعفات، وتشمل:
- الأزمة الكظرية (Adrenal Crisis): انخفاض الكورتيزول والألدوستيرون حيث يؤدي إلى: إسهال، قيء، جفاف، انخفاض سكر الدم، نوبات صرع، صدمة، أو غيبوبة.
- اختلال الأملاح والسوائل: فقدان الملح والماء يسبب جفاف، اضطراب ضربات القلب، وتوقف القلب.
- مشكلات النمو، والتطور:
- للذكور: بلوغ مبكر، وقصر القامة.
- للإناث: سمات ذكورية، دورات شهرية غير منتظمة، وعقم.
- مشكلات الإنجاب: اضطراب الدورة الشهرية، وضعف الخصوبة.
متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟
- عند الولادة: إذا تم اكتشاف فرط تضخم الكظرية الخلقي من خلال اختبار فحص حديثي الولادة الروتيني، أو إذا كانت الأعضاء التناسلية الخارجية للطفل غير طبيعية.
- في الأطفال: إذا ظهرت أعراض البلوغ المبكر، أو كان هناك قلق بشأن نمو الطفل وتطوره.
- في البالغين: إذا كنت تعانين من دورات شهرية غير منتظمة، أو صعوبة في الحمل.
- عند التخطيط للحمل، أو أثناء الحمل: إذا كان لديك تاريخ عائلي من المرض، أو كنت معرضًا لخطر الإصابة، يجب عليك استشارة الطبيب بشأن الاستشارة الوراثية.
الأسئلة الشائعة
لماذا يحتاج المصابون بفرط تضخم الكظرية الخلقي إلى متابعة طبية مستمرة؟
يحتاج الأطفال المصابون بفرط تضخم الكظرية الخلقي إلى متابعة طبية مستمرة لإجراء اختبارات دم منتظمة لمراقبة مستويات الهرمونات، وضبط جرعات الأدوية، وقد يحتاج البعض إلى مساعدة للإنجاب في حال تأثر الخصوبة.
