في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه، فيما يخص بيلة الفينيل كيتون
ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون، أو مرض فولينغ هو: اضطراب وراثي، نادر، يحدث نتيجة خلل في عملية الأيض، مما يؤدي إلى تراكم الحمض الأميني الفينيل ألانين في الدم، والأنسجة. يحدث هذا بسبب نقص، أو غياب إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيليز، المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى مركبات أخرى ضرورية للجسم. إذا لم يتم اكتشاف المرض، أو معالجته مبكرًا، يمكن أن يؤدي إلى مشكلات خطيرة، مثل: الإعاقة الذهنية (من خفيفة إلى شديدة)، تأخر في النمو والتطور، وتلف في الدماغ؛ نتيجة التأثير السام للتراكم. يُعرف أيضًا بمرض فولينغ نسبة إلى مكتشفه.
ما هي أعراض الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون؟
تظهر الأعراض عند عدم تشخيص المرض، أو علاجه مبكرًا، وقد تتفاوت من خفيفة إلى شديدة، وتشمل:
الأعراض الشديدة:
- إعاقة ذهنية دائمة إذا لم يعالج.
- نوبات صرع.
- تأخر في التطور العقلي، والجسدي.
- اضطرابات سلوكية، ونفسية، مثل: فرط النشاط، وصعوبات اجتماعية.
- رائحة مميزة في النفس، الجلد، أو البول تشبه رائحة العفن، نتيجة تراكم الفينيل ألانين.
- صغر حجم الرأس.
- طفح جلدي مثل: الأكزيما.
- لون أفتح للبشرة، والشعر، والعينين مقارنة بالأقارب غير المصابين، بسبب تأثير الفينيل ألانين على إنتاج الميلانين.
الأعراض الخفيفة إلى المعتدلة:
- تأخر بسيط في التطور العقلي، وقد لا تظهر أعراض واضحة في الحالات الطفيفة جدًا.
ما هي أسباب الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون؟
تعتمد الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون على وجود طفرة في جين PAH، ما يؤدي إلى خلل في عملية تحليل الفينيل ألانين. يُورَّث المرض بنمط وراثي متنحٍ، ويزيد خطر الإصابة في حال عدم التشخيص المبكر، أو تناول نظام غذائي غني بالبروتينات، أو المحليات الصناعية التي تحتوي على الفينيل ألانين، مثل: الأسبرتام، يزيد من خطر تراكم الحمض الأميني لدى المصابين بالمرض.
ما هي طرق تشخيص بيلة الفينيل كيتون؟
تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون يعتمد بشكل أساس على الفحص المبكر لحديثي الولادة:
- يتم تشخيص المرض عادةً من خلال الفحص الروتيني لحديثي الولادة.
- يتم أخذ عينة دم من كعب قدم المولود بعد 24 إلى 72 ساعة من الولادة، هذا الاختبار يحدد مستوى الفينيل ألانين في الدم، والذي يكون مرتفعًا لدى المصابين بـالمرض.
إذا أظهرت النتائج ارتفاعًا في مستوى الفينيل ألانين، تجرى الفحوصات التأكيدية:
- فحوصات دم إضافية؛ لتأكيد التشخيص.
- فحص البول؛ لتحديد مستوى المواد الناتجة عن تراكم الفينيل ألانين.
- قد يجرى تحليل جيني؛ لتحديد الطفرة الجينية المسببة للمرض.
اختبارات ما قبل الولادة:
إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بـالمرض، أو أن أحد الوالدين حاملٌ للطفرة، قد يوصى بفحص الحامل، أو اختبار الجنين للتأكد من وجود الطفرة الجينية.
التشخيص في أعمار متقدمة:
في حالات نادرة، قد يشخص المرض في عمر متقدم إذا لم يتم الفحص عند الولادة، خاصةً إذا ظهرت أعراض مثل: تأخر النمو العقلي، أو الإعاقات الذهنية.
ما هي طرق علاج بيلة الفينيل كيتون؟
اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين:
- العلاج الرئيس لمرض بيلة الفينيل كيتون هو الالتزام بنظام غذائي منخفض البروتين مدى الحياة.
المكملات الغذائية الطبية:
- يتم توفير العناصر الغذائية الأساسية من خلال تركيبات غذائية طبية خالية من الفينيل ألانين.
- الأطفال، والبالغون يحتاجون إلى تناول هذه المكملات بشكل يومي لضمان حصولهم على البروتينات، والعناصر الغذائية الأساسية للنمو، والصحة العامة.
العلاجات الدوائية:
- سابروبتيرين أو كوفان (Sapropterin – Kuvan): دواء يستخدم مع النظام الغذائي لتحفيز نشاط الإنزيم المسؤول عن تكسير الفينيل ألانين في بعض الحالات الخفيفة.
- بيغفالياز (Pegvaliase): إنزيم بديل يتيح لبعض البالغين تناول نظام غذائي غير مقيد دون الحاجة إلى مكملات، لكنه قد يسبب آثاراً جانبية، ويتطلب إشرافا طبيا خاصا.
ما هي طرق الوقاية من بيلة الفينيل كيتون؟
مرض بيلة الفينيل كيتون اضطراب وراثي، ولا توجد وسيلة مؤكدة للوقاية منه، لأنه ينتج عن طفرة في الجينات. ومع ذلك، هناك خطوات يمكن اتباعها؛ لتقليل خطر ولادة طفل مصاب بهذا المرض، أو لتجنب المضاعفات الناتجة عنه، خاصة إذا كانت العائلة لديها تاريخ مرضي مع المرض، وفيما يأتي طرق الوقاية:
الفحص الجيني قبل الحمل:
- يمكن للوالدين إجراء فحص جيني؛ لتحديد ما إذا كانا يحملان الجين المسؤول عن المرض.
- خلال فترة الحمل، يمكن إجراء اختبارات، مثل: أخذ عينات من الزغابات المشيمية، أو بزل السلى لاكتشاف إصابة الجنين بالمرض.
النظام الغذائي للأم أثناء الحمل:
- النساء المصابات بالمرض يجب أن يلتزمن بنظام غذائي صارم منخفض الفينيل ألانين قبل الحمل وخلاله، لأن تراكم الفينيل ألانين أثناء الحمل قد يسبب أضرارا للجنين، حتى إذا لم يرث الطفل المرض.
- يمكن استخدام مكملات غذائية مخصصة للمرضى؛ لتلبية احتياجاتهم من البروتين والعناصر الغذائية الأخرى أثناء الحمل.
ماهي مضاعفات الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون؟
مرض بيلة الفينيل كيتون يمكن أن يؤدي إلى مجموعة من المضاعفات الخطيرة إذا لم يعالج بشكل مناسب، وتشمل المضاعفات الرئيسة للمرض:
- إعاقة عقلية شديدة: قد يعاني الأطفال من تدهور عقلي كبير، يؤدي إلى إعاقة ذهنية لا يمكن إصلاحها، وتبدأ هذه الأعراض في الظهور خلال الأشهر الأولى من الحياة.
- مشكلات عصبية: نوبات الصرع، والرعاش، التي تؤثر على وظيفة الجهاز العصبي.
- مشكلات سلوكية، وعاطفية، واجتماعية: الأشخاص الذين لا يلتزمون بنظام غذائي منخفض الفينيل ألانين قد يواجهون مشكلات سلوكية، وعاطفية، واجتماعية، مثل: اضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه (ADHD).
- مشكلات صحية، وتطور غير طبيعي: المرض غير المعالج يؤدي إلى مشكلات صحية كبيرة، ويؤثر بشكل سلبي على النمو، والتطور البدني، والعقلي.
- أضرار للجنين: إذا كانت المرأة المصابة بـالمرض تحمل مستويات مرتفعة من الفينيل ألانين في دمها خلال الحمل، فقد تتسبب هذه المستويات العالية في ضرر للجنين، مثل: التأثيرات السلبية على نمو الدماغ.
متى يجب عليك مراجعة الطبيب؟
يجب مراجعة الطبيب في حالات معينة عند الإصابة بمرض بيلة الفينيل كيتون (PKU)، وتشمل هذه الحالات:
حديثي الولادة:
إذا أظهرت نتائج فحص المواليد الروتيني أن الطفل قد يكون مصابًا بالمرض، يجب على الطبيب بدء العلاج الغذائي فورًا؛ لمنع حدوث مشكلات طويلة الأمد.
النساء في سن الإنجاب:
من المهم جدًا للنساء المصابات بالمرض، أو اللواتي لديهن تاريخ عائلي مع المرض أن يراجعن الطبيب؛ للحفاظ على نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين، قبل الحمل، وأثناءه لتقليل مخاطر التأثيرات السلبية على الجنين.
ظهور أعراض جديدة:
إذا لاحظت أنت، أو طفلك ظهور أعراض تشير إلى وجود بيلة الفينيل كيتون (مثل: تأخر النمو العقلي أو العصبي)، يجب استشارة الطبيب؛ لتقييم الحالة بشكل شامل.
التحضير للحمل:
قبل الحمل، أو خلال الفحص الطبي الأولي للحمل، يمكن التحدث مع الطبيب حول إجراء فحوصات جينية (اختبارات حاملة)؛ لتحديد ما إذا كنت أنت، وشريكك معرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بالمرض.
الأسئلة الشائعة
ما هي الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين؟
الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين هي الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل: الحليب، البيض، الجبن، المكسرات، الأسماك، الدجاج، اللحم البقري، الفاصوليا، المحليات الصناعية (مثل الأسبارتام).
هل مرض الفينيل ألانين وراثي ؟
نعم، المرض يورث بطريقة وراثية متنحية، ما يعني أن الطفل يحتاج إلى وراثة نسختين من الجين المتحوّر (واحدة من كل من الوالدين) ليصاب بالمرض.
فإذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحوّر، فهناك احتمال بنسبة:
- 25% لإصابة الطفل بالمرض.
- 50% أن يكون الطفل حاملًا للجين دون ظهور أعراض.
- 25% أن يكون الطفل خاليًا من الجين المتحور.
