في هذه الصفحة تجد كل ما تبحث عنه، فيما يخص الاضطرابات الجينية
ما هي الاضطرابات الجينية؟
هي: اضطرابات تحدث بسبب تغير في تسلسل الحمض النووي. يمكن أن يكون هذا التغير ناتجًا عن طفرة في جين واحد (اضطراب وراثي أحادي الجين)، أو طفرات في عدة جينات (اضطراب وراثي متعدد العوامل)، أو مزيج من الطفرات الجينية، والعوامل البيئية، أو تلف في الكروموسومات (التي تحمل الجينات). فبعض الأمراض تحدث بسبب طفرات موروثة من الوالدين، وتكون موجودة منذ الولادة، مثل: مرض فقر الدم المنجلي. بينما أمراض أخرى تحدث بسبب طفرات مكتسبة في الجينات خلال حياة الشخص، وهذه الطفرات لا تكون موروثة، بل تحدث نتيجة عوامل عشوائية، أو تعرض بيئي مثل التعرض للمواد الكيميائي، أو التعرض للإشعاع، أو التدخين، أو التعرض للأشعة فوق البنفسجية من الشمس.
ما هي أنواع الاضطرابات الجينية؟
هناك ثلاثة أنواع من الاضطرابات الجينية:
- اضطرابات الجين الواحد: حيث تؤثر طفرة على جين واحد. مثل: مرض فقر الدم المنجلي.
- اضطرابات الكروموسومات: حيث تكون الكروموسومات (أو أجزاء من الكروموسومات) مفقودة، أو متغيرة. الكروموسومات هي الهياكل التي تحمل جيناتنا. متلازمة داون هي اضطراب كروموسومي.
- الاضطرابات المعقدة: حيث توجد طفرات في جينين، أو أكثر. مثل: أنواع السرطانات.
ما هي أعراض الاضطرابات الجينية؟
الأعراض قد تتنوع حسب نوع الاضطراب، والأعضاء المتأثرة، ومدى شدته. يمكن أن تشمل ما يأتي:
- تشوهات في الأذنين.
- عيون غير عادية الشكل، أو ذات ألوان مختلفة.
- ملامح وجه غير معتادة، أو تختلف عن باقي أفراد الأسرة.
- شعر هش، أو نادر، أو شعر جسم مفرط، أو بقع بيضاء في الشعر.
- لسان كبير، أو صغير الحجم.
- أسنان مشوهة، أو مفقودة أو زائدة.
- مفاصل رخوة، أو متصلبة.
- أصابع قدم مترابطة (ملتصقة).
- علامات ولادة غير عادية.
- التعرق الزائد أو القليل.
- رائحة جسم غير طبيعية.
- تغييرات، أو اضطرابات في السلوك.
- مشكلات في التنفس.
- عجز إدراكي، عندما لا يستطيع الدماغ معالجة المعلومات كما ينبغي.
- تأخيرات في النمو تشمل تحديات في الكلام، أو المهارات الاجتماعية.
- مشكلات في الأكل والهضم، مثل: صعوبة في البلع، أو عدم القدرة على معالجة العناصر الغذائية.
- اضطرابات حركية بسبب تصلب، أو ضعف العضلات.
- مشكلات عصبية مثل النوبات، أو السكتة الدماغية.
- نمو غير طبيعي سواءً قصر أو طول في القامة.
- فقدان البصر ،أو السمع.
ما هي أسباب الإصابة بالاضطرابات الجينية؟
أسباب الاضطرابات الجينية قد تتنوع وتعتمد على نوع الاضطراب. يمكن تلخيص الأسباب الرئيسية على النحو الآتي:
- الطفرات الجينية: تحدث الطفرات عندما يتغير تسلسل الحمض النووي في الجين.وقد تكون هذه التغيرات موروثة من الوالدين، أو مكتسبة خلال حياة الشخص نتيجة عوامل بيئية. هذه الطفرات يمكن أن تؤثر على البروتينات التي تصنعها الجينات، ما يؤدي إلى حدوث اضطراب جيني.
- الطفرات الموروثة: بعض الاضطرابات الجينية تنتقل عبر الأجيال من خلال الجينات الموروثة من أحد الوالدين، أو كليهما. في هذه الحالات، تكون الطفرة موجودة منذ الولادة، وقد تسبب مرضًا، أو حالة صحية معينة.
- الطفرات المكتسبة: بعض الطفرات تحدث خلال حياة الشخص بسبب عوامل بيئية، مثل: التعرض للإشعاع، التدخين، أو المواد الكيميائية. هذه الطفرات لا تُورث، لكن تحدث نتيجة لتأثيرات خارجية على الحمض النووي.
- العدد غير الطبيعي للكروموسومات: بعض الاضطرابات تحدث عندما يكون لدى الشخص عدد غير طبيعي من الكروموسومات (إما مفقودة أو زائدة أو غير موجودة في المكان الصحيح). على سبيل المثال، متلازمة داون هي نتيجة لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
- الاضطرابات المعقدة: في بعض الحالات، تحدث الاضطرابات الجينية نتيجة لمجموعة من التغيرات الجينية في جينات متعددة، بالإضافة إلى تأثيرات العوامل البيئية، وسلوكيات الشخص. هذه الحالات تُسمى “الحالات المعقدة” مثل: بعض أنواع السرطان.
باختصار، الاضطرابات الجينية يمكن أن تنجم عن تغيرات في الجينات، سواء أكانت موروثة أم مكتسبة، أو نتيجة لعدد غير طبيعي من الكروموسومات، أو تأثيرات متعددة للجينات، والعوامل البيئية.
ما هي طرق تشخيص الاضطرابات الجينية ؟
توجد العديد من أنواع اختبارات الجينات، يعتمد اختيار الاختبار الأنسب على الأعراض، والتاريخ الطبي والعائلي، ويمكن لمقدم الرعاية الصحية مساعدتك في تحديد الاختبار الأنسب بناءً على حالتك الخاصة. من الأمثلة على الفحوصات الجينية :
- اختبار الجين الفردي: يركز هذا الاختبار على تغييرات جينية في جين واحد فقط. يُوصى به إذا كانت الأعراض تشير إلى حالة، أو متلازمة عادةً ما تكون ناتجة عن تغييرات في نفس الجين، مثل: مرض دوشين، وفقر الدم المنجلي. إذا كان هناك تغيير جيني معروف في عائلتك، قد يُوصي الطبيب بهذا الاختبار؛ للتحقق من هذا التغيير.
- الاختبارات الجينية الشاملة: تبحث هذه الاختبارات عن تغييرات جينية في عدة جينات في نفس الوقت. يُستخدم هذا النوع من الاختبارات عندما تشير الأعراض إلى مرض قد يكون ناتجًا عن تغييرات جينية في العديد من الجينات المختلفة، مثل: القصور المناع الأولي، أو الصرع. كما يمكن استخدامها للتحقق من جينات قد تزيد من خطر الإصابة بأمراض، مثل: سرطان الثدي، أو سرطان القولون.
الاختبارات الجينية واسعة النطاق:
- التسلسل الجيني: يبحث في جميع الجينات، أو الجينات المرتبطة بحالات طبية معينة.
- التسلسل الكامل للجينوم: يبحث في جميع الـDNA للشخص، وليس فقط الجينات. يُوصى به في الحالات الطبية المعقدة، أو عندما لا يتم العثور على سبب جيني باستخدام اختبارات أخرى.
الاختبارات السريرية، واختبارات المستهلك المباشر (DTC):
- الاختبارات السريرية: تُطلب من قبل الطبيب لأغراض طبية محددة، ولا يمكن طلبها بشكل فردي.
- اختبارات المستهلك المباشر: يمكن شراء هذه الاختبارات عبر الإنترنت، أو في المتاجر، وتستخدم بشكل رئيس؛ لمعرفة النسب، أو لاكتشاف قضايا صحية قد تحتاج للنقاش مع الطبيب. لكنها لا تحدد بشكل قاطع إذا كنت ستصاب بمرض معين.
- اختبارات الكروموسومات: بعض الاختبارات تركز على تغييرات في الكروموسومات (الهياكل التي تحتوي على DNA). على سبيل المثال، قد يُوصي الطبيب باختبار المصفوفة الميكروكروموسومية؛ للكشف عن اضطرابات مثل التوحد.
- اختبار نشاط الجينات: هذه الاختبارات تقارن مستويات تعبير الجينات بين الخلايا الطبيعية والمرضية، ما يساعد في توجيه العلاجات المناسبة مثل العلاج الكيميائي في حالات سرطان الثدي.
ما هي طرق علاج الاضطرابات الجينية؟
علاج الاضطرابات الجينية يختلف حسب المرض المحدد، حيث يمكن علاج بعضها بطرق تساعد في إبطاء تقدم المرض، أو تقليل تأثيره على الحياة. يتم ذلك من خلال السيطرة على الأعراض باستخدام الأدوية، التدخلات السلوكية، والتعليمية، أو باتباع نمط حياة صحي. في بعض الحالات، يمكن تصحيح الأعراض الجسدية للأمراض الجينية عبر الجراحة. كما قد يتطلب الأمر نقل دم لاستعادة مستويات خلايا الدم الصحية، أو علاجات متخصصة مثل: العلاج الإشعاعي للسرطان. في بعض الحالات الأخرى، قد تكون زراعة الأعضاء ضرورية لاستبدال عضو غير وظيفي بآخر من متبرع سليم. بالإضافة إلى ذلك، قد يحتاج المصاب إلى خدمات مساعدة، مثل: العلاج النطقي، والعلاج الوظيفي، إلى جانب خدمات أخرى لدعمه.
ما هي طرق الوقاية من الاضطرابات الجينية؟
غالبًا ما يكون من الصعب الوقاية من الاضطرابات الجينية، ولكن الاستشارة والفحوصات الوراثية يمكن أن تساعدك في فهم مخاطر الإصابة بها. كما يمكن أن تتيح لك معرفة احتمالية انتقال بعض الاضطرابات إلى أطفالك.
الأسئلة الشائعة
هل يمكن أن تكون الاضطرابات الجينية موروثة؟
نعم، بعض الاضطرابات الجينية تكون موروثة من الوالدين، وتنتقل عبر الأجيال، بينما تكون بعض الطفرات الجينية مكتسبة خلال حياة الشخص؛ بسبب عوامل بيئية، أو عشوائية.
